Որո՞նք են Յակոբսենի սինդրոմի ախտանիշները:

2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45

Յակոբսենի սինդրոմը պայման է, որը բնութագրվում է 11-րդ քրոմոսոմի մի քանի գեների ջնջմամբ։ Նշաններ և ախտանիշներ տատանվում են տուժած մարդկանց միջև, բայց հաճախ ներառում են Փարիզ-Տրուսոն համախտանիշ (արյունահոսություն խանգարում ); դեմքի տարբերակիչ հատկություններ; շարժիչ հմտությունների և խոսքի ուշացում; և ճանաչողական խանգարում:

Նաև հարցրեցին ՝ ինչո՞վ է պայմանավորված Յակոբսենի սինդրոմը:

Յակոբսենի սինդրոմը պայման է առաջացրել քրոմոսոմից գենետիկական նյութի կորստով, քանի որ այս ջնջումը տեղի է ունենում 11 -րդ քրոմոսոմի երկար (q) թևի վերջում (վերջում), Յակոբսենի սինդրոմը հայտնի է նաև որպես 11q տերմինալի ջնջում խանգարում . -Ի նշաններն ու ախտանիշները Յակոբսենի սինդրոմը զգալիորեն տարբերվում են:

Նաև իմացեք, որքանո՞վ է տարածված Յակոբսենի սինդրոմը: Յակոբսենի սինդրոմը է ա հազվագյուտ բնածին վիճակ, որն առաջանում է քրոմոսոմում մի քանի գեների ջնջումից: Այն երբեմն կոչվում է մասնակի մոնոսոմիա 11 ք. Այն հանդիպում է 100000 նորածիններից 1-ի մոտ:

Հարց է առաջանում նաև, թե որքա՞ն է Յակոբսենի համախտանիշ ունեցող մարդու կյանքի տեւողությունը:

The կյանքի տեւողություն մարդկանց հետ Յակոբսենի սինդրոմը անհայտ է, թեև ախտահարված անձինք ապրել են մինչև չափահաս: The համախտանիշ իր անունը ստացել է բժիշկ Պետրայից Յակոբսեն , ով առաջին անգամ նկարագրեց տուժած երեխային 1973 թ.

Կա՞ն Յակոբսենի սինդրոմի նախածննդյան թեստեր:

Նախածննդյան ախտորոշում 11q- ի ջնջումը հնարավոր է ամնիոցենտեզի կամ խորիոնային վիլուսների նմուշառման և ցիտոգենետիկ անալիզի միջոցով: Նորածինների հետ Յակոբսենի սինդրոմը կարող է դժվարություններ ունենալ կերակրման մեջ և կարող է անհրաժեշտ լինել խողովակով կերակրելը: Հատուկ ուշադրություն պետք է դարձնել արյունաբանական խնդիրների պատճառով: