Video: Ի՞նչ է բնածին սպոնդիլոէպիֆիզային դիսպլազիան:
2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45
Սպոնդիլոէպիֆիզային բնածին դիսպլազիա (կրճատ SED- ից ավելի հաճախ SDC- ից) ոսկրերի աճի հազվագյուտ խանգարում է, որը հանգեցնում է գաճաճության, բնորոշ ոսկրային անոմալիաների և երբեմն տեսողության և լսողության հետ կապված խնդիրների:
Այսպիսով, որքանո՞վ է տարածված բնածին սպոնդիլոէպիֆիզային դիսպլազիան:
Այս խանգարում ունեցող երեխաները կարող են ունենալ նաև գանգուղեղային դեֆորմացիա, ներառյալ ճաշակի ճեղքվածք, հարթ դեմք և հիպերտելորիզմ (լայնածավալ աչքեր): SEDc- ն է հազվագյուտ , տեղի է ունենում 100 000 -ից 1 -ից պակաս դեպքում: Այն հավասարապես հանդիպում է տղամարդկանց և կանանց մոտ:
Կարելի է նաև հարցնել ՝ ի՞նչն է առաջացնում դիաստրոֆիկ դիսպլազիա: Պատճառները . Դիաստրոֆիկ դիսպլազիա է առաջացրել DTDST կոչվող գենի վրա աուտոսոմային ռեցեսիվ խանգարմամբ, ինչը նշանակում է, որ երկու ծնողներն էլ պետք է կրեն այս աննորմալ գենը, որպեսզի երեխա ունենան: դիաստրոֆիկ դիսպլազիա.
Այս առումով, ինչ է SED հիվանդությունը:
Սպոնդիլոէպիֆիզային դիսպլազիա ( SED ) նկարագրական տերմին է մի խումբ խանգարումների համար, որոնց առաջնային ներգրավվածությունն են ունենում ողն ու էպիպիզային կենտրոնները, ինչը հանգեցնում է կարճ միջքաղաքային անհամաչափ գաճաճության: Spondylo- վերաբերում է ողնաշարին, էպիֆիզալը վերաբերում է ոսկորների աճող ծայրերին, իսկ դիսպլազիան վերաբերում է աննորմալ աճին:
Ի՞նչ է կեղծ թզուկը:
Պսեւդոախոնդրոպլազիան ոսկրերի աճի ժառանգական խանգարում է: Onceամանակին ենթադրվում էր, որ դա կապված է ոսկրերի աճի մեկ այլ խախտման հետ, որը կոչվում է աքոնդրոպլազիա, բայց առանց այդ խանգարման բնորոշ դեմքի հատկությունների: Պսևդոախոնդրոպլազիա ունեցող որոշ մարդիկ ունեն ոտքեր, որոնք շրջվում են դրսից կամ ներսից (valgus կամ varus deformity):
Խորհուրդ ենք տալիս:
Ի՞նչն է առաջացնում բնածին սպոնդիլոէպիֆիզային դիսպլազիա:
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita- ն կմախքային խանգարումների սպեկտրից է, որն առաջացել է COL2A1 գենի մուտացիաների պատճառով: Այս գենի պատրաստած սպիտակուցը ձևավորում է II տիպի կոլագեն, մոլեկուլ, որը հիմնականում հանդիպում է աճառի և թափանցիկ գելի մեջ, որը լցնում է ակնախնձորը (ապակենման)
Ո՞րն է տարբերությունը բնածին և ձեռք բերված սրտի խնդիրների միջև:
Սրտի հիվանդության երկու տեսակ կա ՝ բնածին, ինչը նշանակում է, որ դու ծնվել ես դրանով և ձեռք բերել, որը զարգանում է ծնվելուց հետո: Ձեռք բերված սրտի արատները հանդիպում են ինչպես երեխաների, այնպես էլ մեծահասակների մոտ, չնայած դրանք ավելի հաճախ հանդիպում են մեծահասակների մոտ ՝ սրտի իշեմիկ հիվանդության տեսքով
Ի՞նչ է գլիկոզիլացման բնածին խանգարումը:
Գլիկոզիլացման բնածին խանգարումները (GԹԳ) ժառանգական նյութափոխանակության խանգարումների խումբ են, որոնք ազդում են գլիկոզիլացում կոչվող գործընթացի վրա: Գլիկոզիլացիան այն բարդ գործընթացն է, որով մարդու բոլոր բջիջները կառուցում են երկար շաքարային շղթաներ, որոնք կապված են սպիտակուցներին, որոնք կոչվում են գլիկոպրոտեիններ: CDG տիպի IA- ն ամենատարածված ձևն է
Հակամարմինները բնածին են, թե հարմարվողական:
Սպիտակ արյան բջիջները մեծ դեր են խաղում ինչպես բնածին, այնպես էլ հարմարվողական իմունային պատասխաններում: Հարմարվող իմունային պատասխանը միջնորդում են իմունային բջիջները, որոնք հայտնի են որպես լիմֆոցիտներ: Սրանք B և T բջիջներ են: B բջիջները արտազատում են հակամարմիններ ՝ սպիտակուցի խիստ սպեցիֆիկ մոլեկուլներ, որոնք կապվում են հատուկ հարուցիչի հետ
Ի՞նչ է կմախքի դիսպլազիան:
Կմախքի դիսպլազիան բժշկական տերմին է, որը շատերն անվանում են գաճաճություն: Դա ընդհանուր տերմին է, որը ներառում է հարյուրավոր պայմաններ, որոնք կարող են ազդել ձեր երեխայի ոսկորների և աճառի աճի վրա: Կմախքի դիսպլազիան գենետիկ վիճակ է: Դա պայմանավորված է որոշակի գենի արատով, որը հայտնի է որպես գենետիկ մուտացիա