Բովանդակություն:
Video: Ինչպե՞ս եք թեստավորում Ռասել Սիլվերի սինդրոմի համար:
2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45
Մոլեկուլային Փորձարկում : Ռասել - Արծաթի համախտանիշ կարող է լինել ախտորոշված գենետիկորեն փորձարկում ; բայց բացասական գենետիկական փորձարկում չի բացառում կլինիկական ախտորոշումը: Ներկայումս, գենետիկական փորձարկում կարող է գործարկվել հայտնի պատճառներով Ռասել - Արծաթի համախտանիշ ներառում են 7-րդ և 11-րդ քրոմոսոմները:
Հետագայում, կարելի է նաև հարցնել, թե որո՞նք են Ռասել Սիլվերի սինդրոմի ախտանիշները:
Ախտանիշներ
- Ներարգանդային աճի սահմանափակում (թույլ աճ մինչև ծնունդը)
- Birthածր քաշ:
- Գլուխ, որը մարմնի չափի համեմատ մեծ է թվում (հարաբերական մակրոկեֆալիա)
- Վատ ախորժակ և սնուցման դժվարություններ:
- Հիպոգլիկեմիա:
- Ծնվելուց հետո վատ աճ, ինչը հանգեցնում է ցածր հասակի:
- Սկոլիոզ.
- Վարդագույն մատի կորություն (կլինոդակտիա)
Կարելի է նաև հարցնել ՝ արդյո՞ք Ռասել Սիլվերի սինդրոմը հաշմանդամություն է: Ռասել - Արծաթի համախտանիշ և ոչ բանավոր ուսուցում հաշմանդամություն : դեպքի ուսումնասիրություն: Ռասել - Արծաթի համախտանիշ (RSS) հազվագյուտ գենետիկական զարգացման խանգարում է, որը բնութագրվում է նախածննդյան և հետծննդյան աճի հետաձգմամբ և այլ ֆիզիկական աննորմալություններով:
Նաև հարցրեցին ՝ արդյո՞ք Ռասել Սիլվերի սինդրոմը թզուկության ձև է:
Արծաթագույն – Ռասելի սինդրոմը (SRS), որը նույնպես կոչվում է Արծաթագույն – Ռասել գաճաճություն կամ Ռասել – Արծաթի համախտանիշ (RSS) աճ է անկարգություն տեղի է ունենում մոտավորապես 1/50,000-ից մինչև 1/100,000 ծնունդների դեպքում: 200 -ից մեկն է գաճաճության տեսակները և հինգից մեկը տեսակները նախնադարյան գաճաճություն.
Կարո՞ղ է բուժել Ռասել Սիլվերի համախտանիշը:
Բուժում համար Ռասել - Արծաթի համախտանիշ Բուժումներն, որոնք կօգնեն աճին և զարգացմանը, ներառում են. աճի հորմոնի ներարկումներ: լյութեինացնող հորմոնների ազատման բուժում (կանանց մոտ ամսական օվուլյացիան խթանող հորմոն)
Խորհուրդ ենք տալիս:
Արդյո՞ք Ռասել Սիլվերի սինդրոմը հաշմանդամություն է:
Ռասել-Սիլվերի համախտանիշ և ոչ վերբալ ուսուցման հաշմանդամություն. Դեպքի ուսումնասիրություն: Ռասել-Սիլվերի սինդրոմը (RSS) հազվագյուտ գենետիկական զարգացման խանգարում է, որը բնութագրվում է նախածննդյան և հետծննդյան աճի հետաձգումներով և այլ ֆիզիկական անոմալիաներով:
Ինչպե՞ս եք թեստավորում Hemoccult- ի համար:
Վերցրեք ձեր աթոռի նմուշը կիրառիչի փայտի մեկ ծայրով: Կիրառեք աթոռակի բարակ քառակուսու ներսում «A» նշումով Hemoccult սահիկի վրա (տես նկար 1): Օգտագործեք փայտիկը ՝ ձեր աթոռի տարբեր հատվածից երկրորդ նմուշ հավաքելու համար: Կիրառեք աթոռակի բարակ քառակուսի «B» նշումով
Ինչպե՞ս եք թեստավորում դիսկոիդ լուպուսի համար:
Եթե ձեր բժիշկը կասկածում է, որ դուք ունեք համակարգային գայլախտ, ապա նրանք առաջին հերթին արյան անալիզներ կանցկացնեն: Եթե դա բացառվում է, մաշկի բիոպսիա կարող է օգտագործվել սկավառակային գայլախտ ախտորոշելու համար: Երբ դիսկոիդ լուպուսը բուժվում է վաղ և արդյունավետ, մաշկի վնասվածքները կարող են ամբողջությամբ մաքրվել
Ինչպե՞ս եք թեստավորում CMT- ի համար:
CMT- ի ախտորոշման համար օգտագործվող էլեկտրադիագնոստիկ թեստը սովորաբար ներառում է նյարդերի հաղորդունակության ուսումնասիրություն (NCS), որը չափում է ծայրամասային նյարդերից ներքև շարժվող էլեկտրական ազդանշանների ուժն ու արագությունը: Հետաձգված պատասխանները դեմեյելինացիայի նշան են (տիպ 1), իսկ ուժի փոքր արձագանքները `աքսոնոպաթիայի նշան (տիպ 2)
Արդյո՞ք Ռասել Սիլվերի սինդրոմը գաճաճության ձև է:
Սիլվեր-Ռասելի համախտանիշը (SRS), որը նաև կոչվում է Սիլվեր-Ռասել թզուկություն կամ Ռասել-Սիլվեր համախտանիշ (RSS) աճի խանգարում է, որը տեղի է ունենում մոտավորապես 1/50,000-ից մինչև 1/100,000 ծնունդների դեպքում: Այն գաճաճության 200 տեսակներից մեկն է և սկզբնական թզուկության հինգ տեսակներից մեկը։