Video: Ի՞նչն է առաջացնում Լարսենի սինդրոմը:
2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45
Լարսենի համախտանիշ ժառանգվում է աուտոսոմալ գերիշխող ձևով և է առաջացրել FLNB գենի մուտացիաներով: Բուժումը կախված է առկա խնդիրներից և կարող է ներառել ազդրի տեղահանման և/կամ ողնաշարի կայունացման և/կամ քիմքի ճեղքվածքի շտկման վիրահատություններ: Ֆիզիոթերապիան նշվում է շատ դեպքերում:
Ըստ այդմ, որքանո՞վ է տարածված Լարսենի սինդրոմը:
Լարսենի համախտանիշ է ա հազվագյուտ գենետիկ անկարգություն որը կապված է տարբեր ախտանիշների բազմազանության հետ: -Ի դասական ձևը Լարսենի համախտանիշ առաջանում է FLNB գենի մուտացիաներից ՝ 100 000 -ից 1 -ով: Մուտացիան կարող է առաջանալ ինքնաբուխ կամ ժառանգվել որպես աուտոսոմալ գերիշխող հատկություն:
Հետագայում հարց է առաջանում, թե ինչու են ավտոսոմային գերիշխող խանգարումները հազվադեպ: Մեկ աննորմալ գեն առաջին 22 ոչ սեքսերից մեկի վրա ( աուտոսոմային ) ծնողներից յուրաքանչյուրի քրոմոսոմները կարող են առաջացնել ան աուտոսոմային անկարգություն. Գերիշխող ժառանգությունը նշանակում է, որ ծնողներից մեկի աննորմալ գենը կարող է առաջացնել հիվանդություն . Դա տեղի է ունենում նույնիսկ այն դեպքում, երբ մյուս ծնողի համապատասխան գենը նորմալ է:
Կարելի է նաև հարցնել ՝ ի՞նչ է Լարսենի սինդրոմը:
Լարսենի համախտանիշ դա խանգարում է, որը ազդում է ամբողջ մարմնում ոսկորների զարգացման վրա: -Ի նշաններն ու ախտանիշները Լարսենի համախտանիշ շատ տարբեր են նույնիսկ նույն ընտանիքում: Տուժած անձինք սովորաբար ծնվում են կոնքերի, ծնկների կամ արմունկների տեղաշարժով:
Որո՞նք են աուտոսոմային գերիշխող խանգարումները:
Ավտոսոմային գերիշխող Ofառանգության օրինաչափություն, որի դեպքում տուժած անհատը ունի մեկ մուտանտի և մեկ նորմալ գենի մեկ օրինակ աուտոսոմային քրոմոսոմներ: Օրինակներ աուտոսոմային գերիշխող հիվանդություններ ներառում է Հանթինգթոնը հիվանդություն , նեյրոֆիբրոմատոզ և երիկամների պոլիկիստոզ հիվանդություն.
Խորհուրդ ենք տալիս:
Ի՞նչն է առաջացնում Կոկեյնի սինդրոմը:
Կոկեյնի սինդրոմը առաջանում է ERCC8 (CSA) կամ ERCC6 (CSB) գեների մուտացիաների պատճառով: Inառանգությունը աուտոսոմային հեռացվող է: 2 -րդ տիպը ամենածանրն է և տուժած մարդիկ սովորաբար չեն գոյատևում անցած մանկությունից: 3 -րդ տիպի մարդիկ ապրում են միջին հասուն տարիքում
Ո՞ր մուտացիան է առաջացնում Մարֆանի սինդրոմը:
Այն առաջանում է FBN1 գենի մուտացիաներից, որը հրահանգներ է տալիս ֆիբրիլին -1 կոչվող սպիտակուցի պատրաստման համար: Մարֆանի սինդրոմը ժառանգվում է աուտոսոմալ գերիշխող ձևով: Դեպքերի առնվազն 25% -ը կապված է նոր (de novo) մուտացիայի հետ: Բուժումը հիմնված է յուրաքանչյուր անձի նշանների և ախտանիշների վրա
Ի՞նչն է առաջացնում մեխակի սինդրոմը:
CLOVES սինդրոմը ոչ ժառանգական խանգարում է, որն առաջանում է PIK3CA անունով գենի սոմատիկ (մարմնի բջիջների) մուտացիայի հետևանքով: Աճը կարգավորող այս գենի մուտացիաները հանգեցնում են մարմնի ներսում բջիջների երկու խմբի (մոզաիկ կարգավիճակ՝ մուտացիա ունեցող և առանց մուտացիայի բջիջների:
Ի՞նչն է առաջացնում ձիերի նավակուլյար սինդրոմը:
Ներկայումս Navicular Syndrome- ի ճշգրիտ առաջնային պատճառը հայտնի չէ: Արյան մատակարարմանը կամ ոսկորին տրավմայի պատճառած միջամտության պատճառով կարող է առաջանալ ծածկի ոսկորի վնաս: Վնաս կարող է առաջանալ խորը ճկուն ջիլին, միջնադարյան բուրսային կամ կապային կապաններին, որոնք բոլորը հանգեցնում են ցավի և կաղության
Ի՞նչն է առաջացնում Վարտենբերգի սինդրոմը:
Վարտենբերգի սինդրոմը հատուկ մոնոնեվրոպաթիա է, որն առաջանում է ճառագայթային նյարդի մակերեսային ճյուղի բռնումից: Ախտանիշները ներառում են բթամատի հետին մասի թմրություն, քորոց և թուլություն