Video: Ի՞նչն է առաջացնում մեխակի սինդրոմը:
2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45
CLOVES համախտանիշ ոչ ժառանգական է առաջացած խանգարում սոմատիկ (մարմնի բջիջների) մուտացիայի միջոցով, որը հայտնի է PIK3CA անունով: Այս աճի կարգավորող գենի մուտացիաները հանգեցնում են մարմնի երկու բջիջների (խճանկարային կարգավիճակ) `մուտացիա ունեցողները և մուտացիա չունեցողները:
Նաև հարցրեցին ՝ կա՞ մեխակ մեխակի սինդրոմի համար:
Այնտեղ ոչ է CLOVES համախտանիշի բուժում , բայց անոթային անոմալիայի փորձառու մասնագետները կարող են կառավարել կամ կանխել ախտանշանները ճիշտ բժշկական և վիրաբուժական օգնությամբ:
ինչն է առաջացնում Proteus սինդրոմը: Պրոտեուսի համախտանիշ հազվագյուտ խանգարում է, որը բնութագրվում է մարմնի տարբեր հյուսվածքների գերաճով: The պատճառ խանգարումը AKT1 կոչվող գենի խճանկարային տարբերակն է: Անհամաչափ, ասիմետրիկ գերաճը տեղի է ունենում խճանկարային ձևով (այսինքն՝ տուժած և չազդված տարածքների պատահական «կարկատանային» օրինակ):
Պարզապես, ի՞նչ է մեխակի սինդրոմը:
CLOVES համախտանիշ ծայրահեղ հազվագյուտ գերաճ է համախտանիշ բարդ անոթային անոմալիաներով. CLOVES համախտանիշ ազդում է տարբեր ախտանիշներով մարդկանց վրա ՝ սկսած մեղմ ճարպային փափուկ հյուսվածքների ուռուցքներից մինչև անոթային արատներ, որոնք ներառում են ողնաշարը կամ ներքին օրգանները:
Ի՞նչ է նշանակում մեխակ:
CLOVES նշանակում է Բնածին լիպոմատոզ ասիմետրիկ գերաճ, անոթային արատներ, էպիդերմալ nevi և կմախքի և ողնաշարի անոմալիաներ:
Խորհուրդ ենք տալիս:
Ի՞նչն է առաջացնում Կոկեյնի սինդրոմը:
Կոկեյնի սինդրոմը առաջանում է ERCC8 (CSA) կամ ERCC6 (CSB) գեների մուտացիաների պատճառով: Inառանգությունը աուտոսոմային հեռացվող է: 2 -րդ տիպը ամենածանրն է և տուժած մարդիկ սովորաբար չեն գոյատևում անցած մանկությունից: 3 -րդ տիպի մարդիկ ապրում են միջին հասուն տարիքում
Ո՞ր մուտացիան է առաջացնում Մարֆանի սինդրոմը:
Այն առաջանում է FBN1 գենի մուտացիաներից, որը հրահանգներ է տալիս ֆիբրիլին -1 կոչվող սպիտակուցի պատրաստման համար: Մարֆանի սինդրոմը ժառանգվում է աուտոսոմալ գերիշխող ձևով: Դեպքերի առնվազն 25% -ը կապված է նոր (de novo) մուտացիայի հետ: Բուժումը հիմնված է յուրաքանչյուր անձի նշանների և ախտանիշների վրա
Ի՞նչն է առաջացնում Լարսենի սինդրոմը:
Լարսենի սինդրոմը ժառանգվում է աուտոսոմալ գերիշխող ձևով և առաջանում է FLNB գենի մուտացիաների պատճառով: Բուժումը կախված է առկա խնդիրներից և կարող է ներառել ազդրի տեղահանման և/կամ ողնաշարի կայունացման և/կամ քիմքի ճեղքվածքի շտկման վիրահատություններ: Ֆիզիոթերապիան նշվում է շատ դեպքերում
Ի՞նչն է առաջացնում ձիերի նավակուլյար սինդրոմը:
Ներկայումս Navicular Syndrome- ի ճշգրիտ առաջնային պատճառը հայտնի չէ: Արյան մատակարարմանը կամ ոսկորին տրավմայի պատճառած միջամտության պատճառով կարող է առաջանալ ծածկի ոսկորի վնաս: Վնաս կարող է առաջանալ խորը ճկուն ջիլին, միջնադարյան բուրսային կամ կապային կապաններին, որոնք բոլորը հանգեցնում են ցավի և կաղության
Ի՞նչն է առաջացնում Վարտենբերգի սինդրոմը:
Վարտենբերգի սինդրոմը հատուկ մոնոնեվրոպաթիա է, որն առաջանում է ճառագայթային նյարդի մակերեսային ճյուղի բռնումից: Ախտանիշները ներառում են բթամատի հետին մասի թմրություն, քորոց և թուլություն