Video: Ի՞նչն է առաջացնում Կոկեյնի սինդրոմը:
2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45
Կոկեյնի համախտանիշ է առաջացրել ERCC8 (CSA) կամ ERCC6 (CSB) գեների մուտացիաներով: Inառանգությունը աուտոսոմային հեռացվող է: 2 -րդ տիպը ամենածանրն է և տուժած մարդիկ սովորաբար չեն գոյատևում անցած մանկությունից: 3 -րդ տիպի մարդիկ ապրում են միջին հասուն տարիքում:
Նմանապես, կարելի է հարցնել ՝ ո՞րն է Կոկեյնի սինդրոմի կյանքի տևողությունը:
Կյանքի տեւողություն 1 -ին տիպի համար մոտավորապես 10 -ից 20 տարի է: Կոկեյնի համախտանիշ 2-րդ տիպ (տիպ B), որը նաև հայտնի է որպես «ուղեղային-ակնաբուժական-ոսկրային (COFS) համախտանիշ "(կամ" Pena-Shokeir համախտանիշ տիպ II »), ամենածանր ենթատեսակն է: Միջին կյանքի տեւողությունը 2 -րդ տիպի երեխաների համար `մինչև 7 տարեկան Տարիք.
Բացի վերը նշվածից, Կոկեյնի համախտանիշը մահացու՞ է: Կոկեյնի համախտանիշ (CS), որը նաև կոչվում է Neill-Dingwall համախտանիշ , հազվագյուտ է և ճակատագրական աուտոսոմալ հեռացվող նեյրոդեգեներատիվ անկարգություն բնութագրվում է աճի անբավարարությամբ, նյարդային համակարգի զարգացման խանգարումով, արևի լույսի նկատմամբ աննորմալ զգայունությամբ (լուսազգայունությամբ), աչքերի խանգարումներով և վաղաժամ ծերացմամբ:
Նմանապես, դուք կարող եք հարցնել, թե որո՞նք են Կոկեյնի սինդրոմի ախտանիշները:
-Ի հիմնական հատկանիշները Կոկեյնի համախտանիշ ներառում են նորմալ աճի (գաճաճություն) դանդաղեցում ուշ մանկության ընթացքում, լույսի նկատմամբ չափազանց զգայունություն (լուսազգայունություն) և վաղաժամ ծերացած արտաքին տեսք (պրոգերոիդ):
Որքանո՞վ է տարածված Վերների սինդրոմը:
Վերների համախտանիշ համարվում է շատ հազվագյուտ . Ենթադրվում է, որ Միացյալ Նահանգներում 200 000 -ից 1 մարդ կարող է ունենալ Վերների համախտանիշ . Վերների համախտանիշ որոշ չափով ավելի է սովորական Japanապոնիայում և Սարդինիայում `Իտալիայում, որտեղ գնահատվում է, որ 30,000 -ից 1 -ը կարող է ունենալ այս հիվանդությունը:
Խորհուրդ ենք տալիս:
Ո՞ր մուտացիան է առաջացնում Մարֆանի սինդրոմը:
Այն առաջանում է FBN1 գենի մուտացիաներից, որը հրահանգներ է տալիս ֆիբրիլին -1 կոչվող սպիտակուցի պատրաստման համար: Մարֆանի սինդրոմը ժառանգվում է աուտոսոմալ գերիշխող ձևով: Դեպքերի առնվազն 25% -ը կապված է նոր (de novo) մուտացիայի հետ: Բուժումը հիմնված է յուրաքանչյուր անձի նշանների և ախտանիշների վրա
Ի՞նչն է առաջացնում Լարսենի սինդրոմը:
Լարսենի սինդրոմը ժառանգվում է աուտոսոմալ գերիշխող ձևով և առաջանում է FLNB գենի մուտացիաների պատճառով: Բուժումը կախված է առկա խնդիրներից և կարող է ներառել ազդրի տեղահանման և/կամ ողնաշարի կայունացման և/կամ քիմքի ճեղքվածքի շտկման վիրահատություններ: Ֆիզիոթերապիան նշվում է շատ դեպքերում
Ի՞նչն է առաջացնում մեխակի սինդրոմը:
CLOVES սինդրոմը ոչ ժառանգական խանգարում է, որն առաջանում է PIK3CA անունով գենի սոմատիկ (մարմնի բջիջների) մուտացիայի հետևանքով: Աճը կարգավորող այս գենի մուտացիաները հանգեցնում են մարմնի ներսում բջիջների երկու խմբի (մոզաիկ կարգավիճակ՝ մուտացիա ունեցող և առանց մուտացիայի բջիջների:
Ի՞նչն է առաջացնում ձիերի նավակուլյար սինդրոմը:
Ներկայումս Navicular Syndrome- ի ճշգրիտ առաջնային պատճառը հայտնի չէ: Արյան մատակարարմանը կամ ոսկորին տրավմայի պատճառած միջամտության պատճառով կարող է առաջանալ ծածկի ոսկորի վնաս: Վնաս կարող է առաջանալ խորը ճկուն ջիլին, միջնադարյան բուրսային կամ կապային կապաններին, որոնք բոլորը հանգեցնում են ցավի և կաղության
Ի՞նչն է առաջացնում Վարտենբերգի սինդրոմը:
Վարտենբերգի սինդրոմը հատուկ մոնոնեվրոպաթիա է, որն առաջանում է ճառագայթային նյարդի մակերեսային ճյուղի բռնումից: Ախտանիշները ներառում են բթամատի հետին մասի թմրություն, քորոց և թուլություն