Video: Ի՞նչ է PTEN մուտացիան:
2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45
Ինչ է PTEN գեն ? PTEN է ա գենը որն օգնում է կանգնեցնել բջիջների բազմացումը և վերահսկողությունից դուրս աճելը: Այն մեկն է այն բազմաթիվ գեներից, որոնք ծառայում են որպես «արգելակներ», ինչը թույլ չի տալիս սխալ բջիջներին ուռուցքներ ձևավորել: Եթե ունեք փոփոխություններ, կամ ա մուտացիա , ձեր մեջ PTEN գենը , ոչ քաղցկեղային ուռուցքները, որոնք կոչվում են համարտոմա, կարող են ձևավորվել ձեր մարմնում:
Հետագայում, կարելի է նաև հարցնել, թե ինչ է նշանակում PTEN- ը:
Ֆոսֆատազ և թենզին հոմոլոգը (PTEN) սպիտակուց է, որը մարդկանց մեջ կոդավորված է PTEN գենով: Այս գենի մուտացիաները քայլ են բազմաթիվ քաղցկեղների զարգացման մեջ:
Բացի այդ, ո՞րն է PTEN- ի աննորմալ գործառույթը: PTEN գենը տալիս է հրահանգներ ֆերմենտ պատրաստելու համար, որը հայտնաբերված է գրեթե բոլոր հյուսվածքներում մարմին . Ֆերմենտը գործում է որպես ուռուցք ճնշող, ինչը նշանակում է, որ այն օգնում է կարգավորել բջիջ բաժանում `թույլ չտալով բջիջների աճը և բաժանումը չափազանց արագ կամ անվերահսկելի կերպով:
Նմանապես, ինչո՞վ է պայմանավորված PTEN մուտացիան:
Պատճառները ի PTEN hamartoma ուռուցքային սինդրոմ Վիճակը կարող է փոխանցվել ժառանգական կամ առաջացրել «նոր» -ի կողմից մուտացիաներ հոր սերմնահեղուկներից մեկում, մոր ձվերում կամ զարգացող պտղի բջիջում: -Ի դերը PTEN գենը այն արտադրել է այնպիսի ֆերմենտ, որը գործում է որպես քիմիական ուղու մաս, որը ազդանշան է տալիս բջիջներին ՝ դադարեցնել բաժանումը:
Որո՞նք են Քաուդենի սինդրոմի ախտանիշները:
Քաուդենի սինդրոմի այլ նշաններ և ախտանիշներ կարող են ներառել կրծքի, վահանաձև գեղձի և էնդոմետրիումի բարորակ հիվանդություններ. հազվագյուտ, ոչ քաղցկեղային ուղեղ ուռուցք կոչվում է Lhermitte-Duclos հիվանդություն; ընդլայնված գլուխ ( մակրոկեֆալիա ); աուտիզմի սպեկտրի խանգարում; մտավոր հաշմանդամություն ; և անոթային (մարմնի արյան անոթների ցանց)
Խորհուրդ ենք տալիս:
Ո՞ր մուտացիան է առաջացնում կիստոզ ֆիբրոզ:
CF- ն առաջանում է գենային կիստոզ ֆիբրոզի անդրմեմբրանային հաղորդունակության կարգավորիչի մուտացիայի արդյունքում (CFTR): Ամենատարածված մուտացիան ՝ Δ F508, երեք նուկլեոտիդների ջնջում է (ինչը նշանակում է ջնջում), ինչը հանգեցնում է ֆենիլալանինի (F) ամինաթթվի կորստի ՝ սպիտակուցի 508 -րդ դիրքում:
Ո՞ր տեսակի մուտացիան է առաջացնում CMT:
Տիպ X Charcot-Marie-Tooth հիվանդությունը (CMTX) առաջանում է X քրոմոսոմի երկու սեռական քրոմոսոմներից մեկի գեների մուտացիաների պատճառով: Կախված փոփոխված հատուկ գենից, խանգարման այս ծանր, վաղ սկիզբը կարող է դասակարգվել նաև որպես CMT1 կամ CMT4: CMTX5- ը հայտնի է նաև որպես Ռոզենբերգ-Չուտորյան համախտանիշ
Ո՞ր մուտացիան է առաջացնում Մարֆանի սինդրոմը:
Այն առաջանում է FBN1 գենի մուտացիաներից, որը հրահանգներ է տալիս ֆիբրիլին -1 կոչվող սպիտակուցի պատրաստման համար: Մարֆանի սինդրոմը ժառանգվում է աուտոսոմալ գերիշխող ձևով: Դեպքերի առնվազն 25% -ը կապված է նոր (de novo) մուտացիայի հետ: Բուժումը հիմնված է յուրաքանչյուր անձի նշանների և ախտանիշների վրա
Ի՞նչ է մանգաղ բջիջների մուտացիան:
Մանգաղ բջջային անեմիան գենետիկ հիվանդություն է ՝ ծանր ախտանիշներով, ներառյալ ցավն ու անեմիան: Հիվանդությունը պայմանավորված է գենի մուտացված տարբերակով, որն օգնում է հեմոգլոբինի ձևավորմանը՝ սպիտակուց, որը թթվածին է տեղափոխում արյան կարմիր բջիջներում:
Ի՞նչ է հետերոզիգոտ գործոնի V Լեյդենի մուտացիան:
Հետերոզիգոտ նշանակում է, որ գենի 2 պատճենները տարբեր են։ Թրոմբի առաջացման ավելի մեծ վտանգ կա, եթե երկու գենային կոդերը գործոն V Leiden- ի համար են (այսինքն ՝ համասեռ վիճակում): Factor V Leiden- ը կապված է Factor V գենի ԴՆԹ -ի հաջորդականության սխալի հետ