Video: Ո՞ր մուտացիան է առաջացնում կիստոզ ֆիբրոզ:
2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45
CF- ն է առաջացրել ա մուտացիա գենի մեջ կիստայական ֆիբրոզ փոխանցման հաղորդունակության կարգավորիչ (CFTR): Առավել տարածված մուտացիա , ΔF508, երեք նուկլեոտիդների ջնջում (Δ նշանակում է ջնջում), ինչը հանգեցնում է ֆենիլալանինի (F) ամինաթթվի կորստի `սպիտակուցի 508 -րդ դիրքում:
Նմանապես, դուք կարող եք հարցնել ՝ ԴՆԹ -ի ո՞ր մուտացիան է առաջացնում կիստայական ֆիբրոզ:
Ամենատարածված գենետիկական աննորմալությունը առաջացնելով կիստայական ֆիբրոզ ենթադրում է ընդամենը երեքի ջնջում ԴՆԹ հիմքեր (կոդոն?) CFTR գենից: Կիստիկ ֆիբրոզ ռեցեսիվ գենետիկական հիվանդություն է?, ինչը նշանակում է, որ անձի CFTR գենի երկու օրինակներն էլ պետք է պարունակեն մուտացիա ? համար կիստայական ֆիբրոզ առաջանալ.
Բացի այդ, քանի՞ մուտացիա է առաջացնում կիստոզ ֆիբրոզ: Որպեսզի անձը ունենա CF, պետք է լինի մուտացիա CFTR գենի երկու պատճեններում: Գիտնականները հայտնաբերել են ավելի քան 1, 700 CFTR գենի տարբեր մուտացիաներ, որոնք կարող են առաջացնել CF: (Մուտացիան կարող է լինել շատ փոքր փոփոխություն. Մեկ տառի անցում այլ տառի կամ մեկ կամ մի քանի տառերի ջնջում):
Նմանապես, որո՞նք են ամենատարածված մուտացիաները, որոնք առաջացնում են կիստայական ֆիբրոզ:
The ջնջում ֆենիլալանին 508-ից (ΔF508-CFTR) ամենատարածված մուտացիան է ցիստիկական ֆիբրոզով հիվանդների շրջանում: Մուտանտի ալիքները ներկայացնում են թրաֆիքինգի լուրջ արատ, իսկ պլազմային թաղանթ հասած մի քանի ուղիները ֆունկցիոնալ խանգարում ունեն:
Ի՞նչ սպիտակուցներ են ազդում կիստոզ ֆիբրոզից:
Fառանգված CF գենը ուղղում է մարմնի էպիթելային բջիջներին արտադրել a- ի թերի ձև սպիտակուց կոչվում է CFTR (կամ կիստայական ֆիբրոզ փոխանցման հաղորդունակության կարգավորիչ), որը հայտնաբերվել է թոքերի, մարսողական տրակտի, քրտնագեղձերի և միզասեռական համակարգի պատկանող բջիջներում:
Խորհուրդ ենք տալիս:
Ո՞ր տեսակի մուտացիան է առաջացնում CMT:
Տիպ X Charcot-Marie-Tooth հիվանդությունը (CMTX) առաջանում է X քրոմոսոմի երկու սեռական քրոմոսոմներից մեկի գեների մուտացիաների պատճառով: Կախված փոփոխված հատուկ գենից, խանգարման այս ծանր, վաղ սկիզբը կարող է դասակարգվել նաև որպես CMT1 կամ CMT4: CMTX5- ը հայտնի է նաև որպես Ռոզենբերգ-Չուտորյան համախտանիշ
Ո՞ր մուտացիան է առաջացնում Մարֆանի սինդրոմը:
Այն առաջանում է FBN1 գենի մուտացիաներից, որը հրահանգներ է տալիս ֆիբրիլին -1 կոչվող սպիտակուցի պատրաստման համար: Մարֆանի սինդրոմը ժառանգվում է աուտոսոմալ գերիշխող ձևով: Դեպքերի առնվազն 25% -ը կապված է նոր (de novo) մուտացիայի հետ: Բուժումը հիմնված է յուրաքանչյուր անձի նշանների և ախտանիշների վրա
Կարո՞ղ եք աշխատել, եթե ունեք կիստայական ֆիբրոզ:
Cyիստիկական ֆիբրոզով աշխատանք փնտրելու դեպքում հնարավորինս չպետք է թույլ տալ, որ ՔՍ -ը սահմանափակի ձեր ընտրությունը: Շատ աշխատատեղերի համար ողջամիտ ճշգրտումներ կարող են կատարվել, որոնք հնարավորություն կտան ձեզ ստանձնել այդ դերը
Ո՞ր գենային մուտացիան է առաջացնում մանգաղ բջիջ:
Մանգաղ բջջային հիվանդությունը պայմանավորված է 11-րդ քրոմոսոմում հայտնաբերված հեմոգլոբին-Բետա գենի մուտացիայով: Հեմոգլոբինը թթվածինը տեղափոխում է թոքերից մարմնի այլ մասեր: Արյան կարմիր բջիջները նորմալ հեմոգլոբինով (հեմոգլոբին-Ա) հարթ և կլոր են և սահում են արյան անոթների միջով
Ո՞րն է մուտացիան, որն առաջացնում է մանգաղ բջջային անեմիա:
Մանգաղ բջջային հիվանդությունը պայմանավորված է 11-րդ քրոմոսոմում հայտնաբերված հեմոգլոբին-Բետա գենի մուտացիայով: Հեմոգլոբինը թթվածինը տեղափոխում է թոքերից մարմնի այլ մասեր: Արյան կարմիր բջիջները նորմալ հեմոգլոբինով (հեմոգլոբին-Ա) հարթ և կլոր են և սահում են արյան անոթների միջով