Ո՞ր տեսակի մուտացիան է առաջացնում CMT:

2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45

Տիպ X Charcot-Marie-Tooth հիվանդություն (CMTX) առաջանում է կողմից մուտացիաներ X քրոմոսոմի գեներում, երկու սեռական քրոմոսոմներից մեկը: Կախված կոնկրետ գենից, որ է Փոփոխված, խանգարման այս ծանր, վաղ սկիզբը կարող է դասակարգվել որպես CMT1 կամ CMT4: CMTX5 է հայտնի է նաև որպես Ռոզենբերգ-Չուտորյան համախտանիշ:

Նաև հարցրեցին ՝ արդյո՞ք CMT- ն մկանային դիստրոֆիայի ձև է:

Charcot-Marie-Tooth հիվանդություն ( CMT ) ամենատարածված ժառանգական նյարդաբանական խանգարումներից մեկն է, որը ազդում է Միացյալ Նահանգների մոտ 2 500 մարդուց 1 -ի վրա: CMT , հայտնի է նաև որպես ժառանգական շարժիչ և զգայական նյարդաբանություն (HMSN) կամ պերոնալ մկանային ատրոֆիա , ներառում է մի խումբ խանգարումներ, որոնք ազդում են ծայրամասային նյարդերի վրա:

Նաև իմացեք, արդյոք CMT- ն կարո՞ղ է բաց թողնել սերունդ: CMT- ն անում է ոչ բաց թողնել սերունդները գենետիկորեն: Աուտոսոմային գերիշխող և X- ի հետ կապված պայմաններ ունեցող մարդկանց համար `անձ կամքը կա՛մ պայմանը, կա՛մ ոչ: Այսպիսով, CMT ախտանիշներն ունեն բաց թողեց մի սերունդ , բայց վիճակի հետևում գտնվող գենետիկան չունի բաց թողնված.

Բացի վերը նշվածից, ինչո՞վ է պայմանավորված CMT- ն:

• CMT1- ը սովորաբար առաջանում է 17 -րդ քրոմոսոմում գենի կրկնօրինակման պատճառով:
• CMT2- ը ձեր ծայրամասային նյարդային բջիջների աքսոնի արատից է:
• CMT3- ը, որը նաև կոչվում է Dejerine-Sottas հիվանդություն, առաջանում է ձեր P0 կամ PMP-22 գենի մուտացիայի պատճառով:
• CMT4- ն առաջանում է մի քանի գենային մուտացիաների պատճառով:

Որո՞նք են CMT- ի տարբեր տեսակները:

CMT հիվանդության տարբեր տեսակներ են CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, CMTX և DI-CMT:

• CMT1. CMT1- ը CMT- ի ամենատարածված տեսակն է, որը կազմում է բոլոր դեպքերի մոտ երկու երրորդը:
• CMT2:
• CMT3.
• CMT4.
• CMT-X:
• Գերիշխող միջանկյալ CMT: