Video: Ո՞ր գենային մուտացիան է առաջացնում մանգաղ բջիջ:
2024 Հեղինակ: Michael Samuels | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-16 01:45
Մանգաղային բջիջ հիվանդությունն է առաջացրել կողմից ա մուտացիա հեմոգլոբին-բետա-ում գենը հայտնաբերվել է 11-րդ քրոմոսոմում: Հեմոգլոբինը թթվածինը տեղափոխում է թոքերից մարմնի այլ մասեր: Կարմիր արյուն բջիջները նորմալ հեմոգլոբինով (հեմոգլոբին-Ա) դրանք հարթ և կլոր են և սահում են արյան անոթների միջով:
Նաև իմանալն այն է, թե մուտացիայի ո՞ր տեսակն է առաջացնում մանգաղ բջջային անեմիա:
Մանգաղ - բջջային անեմիա է առաջացրել մի կետով մուտացիա հեմոգլոբինի β- գլոբինային շղթայում, պատճառելով հիդրոֆիլ ամինաթթու գլուտամաթթուն, որը պետք է փոխարինվի հիդրոֆոբ ամինաթթու վալինով `վեցերորդ դիրքում: Β-globin գենը հայտնաբերված է 11-րդ քրոմոսոմի կարճ թևի վրա:
Նմանապես, արյան ո՞ր խումբն է առաջացնում մանգաղային բջջանյութ: Հեմոգլոբին SC հիվանդությունը մանգաղ բջիջների երկրորդ ամենատարածված տեսակն է: Դա տեղի է ունենում, երբ դուք ժառանգում եք Hb C գենը մեկ ծնողից, իսկ Hb S գենը ՝ մյուսից: Hb SC ունեցող անհատները նման ախտանիշներ ունեն Hb SS ունեցող անհատների հետ: Այնուամենայնիվ, անեմիա ավելի քիչ ծանր է:
Նմանապես, դուք կարող եք հարցնել, արդյոք մանգաղ բջջային անեմիան կետային մուտացիա է:
Մանգաղ բջջային անեմիա արդյունքն է ա կետային մուտացիա , հեմոգլոբինի գենում ընդամենը մեկ նուկլեոտիդի փոփոխություն։ Սա մուտացիա առաջացնում է կարմիր արյան մեջ հեմոգլոբինը բջիջները աղավաղել ա մանգաղ ձևը դեօքսիգենացված վիճակում: The մանգաղ - ձևավորված արյուն բջիջները խցանում է մազանոթները ՝ դադարեցնելով շրջանառությունը:
Ի՞նչն է մանգաղաթաղանթ անեմիայի պատճառ հանդիսանում:
Մանգաղ բջջային անեմիա ( մանգաղ բջջային հիվանդություն ) արյան խանգարում է առաջացրել ժառանգական աննորմալ հեմոգլոբինի (կարմիր արյան մեջ թթվածին կրող սպիտակուցի) կողմից բջիջները ) Աննորմալ հեմոգլոբինը պատճառները խեղաթյուրված ( մանգաղապատ հայտնվելով մանրադիտակի տակ) կարմիր արյուն բջիջները.
Խորհուրդ ենք տալիս:
Ո՞ր մուտացիան է առաջացնում կիստոզ ֆիբրոզ:
CF- ն առաջանում է գենային կիստոզ ֆիբրոզի անդրմեմբրանային հաղորդունակության կարգավորիչի մուտացիայի արդյունքում (CFTR): Ամենատարածված մուտացիան ՝ Δ F508, երեք նուկլեոտիդների ջնջում է (ինչը նշանակում է ջնջում), ինչը հանգեցնում է ֆենիլալանինի (F) ամինաթթվի կորստի ՝ սպիտակուցի 508 -րդ դիրքում:
Ո՞ր տեսակի մուտացիան է առաջացնում CMT:
Տիպ X Charcot-Marie-Tooth հիվանդությունը (CMTX) առաջանում է X քրոմոսոմի երկու սեռական քրոմոսոմներից մեկի գեների մուտացիաների պատճառով: Կախված փոփոխված հատուկ գենից, խանգարման այս ծանր, վաղ սկիզբը կարող է դասակարգվել նաև որպես CMT1 կամ CMT4: CMTX5- ը հայտնի է նաև որպես Ռոզենբերգ-Չուտորյան համախտանիշ
Ո՞ր մուտացիան է առաջացնում Մարֆանի սինդրոմը:
Այն առաջանում է FBN1 գենի մուտացիաներից, որը հրահանգներ է տալիս ֆիբրիլին -1 կոչվող սպիտակուցի պատրաստման համար: Մարֆանի սինդրոմը ժառանգվում է աուտոսոմալ գերիշխող ձևով: Դեպքերի առնվազն 25% -ը կապված է նոր (de novo) մուտացիայի հետ: Բուժումը հիմնված է յուրաքանչյուր անձի նշանների և ախտանիշների վրա
Ի՞նչ է մանգաղ բջիջների մուտացիան:
Մանգաղ բջջային անեմիան գենետիկ հիվանդություն է ՝ ծանր ախտանիշներով, ներառյալ ցավն ու անեմիան: Հիվանդությունը պայմանավորված է գենի մուտացված տարբերակով, որն օգնում է հեմոգլոբինի ձևավորմանը՝ սպիտակուց, որը թթվածին է տեղափոխում արյան կարմիր բջիջներում:
Ո՞րն է մուտացիան, որն առաջացնում է մանգաղ բջջային անեմիա:
Մանգաղ բջջային հիվանդությունը պայմանավորված է 11-րդ քրոմոսոմում հայտնաբերված հեմոգլոբին-Բետա գենի մուտացիայով: Հեմոգլոբինը թթվածինը տեղափոխում է թոքերից մարմնի այլ մասեր: Արյան կարմիր բջիջները նորմալ հեմոգլոբինով (հեմոգլոբին-Ա) հարթ և կլոր են և սահում են արյան անոթների միջով